Двухлетней малышке не могут поставить диагноз

[Na-ra]

Еще несколько чеков

Добавлено спустя 5 минут 52 секунды:
То, что осталось на балансе 2648
и у меня 100 долларов и 50 лир
Итого в Анкаре нам все обошлось 8 600 долларов.
Спасибо еще раз всем за помощь, за предоставленную нам возможность выехать, проконсультироваться с их специалистами, обследоваться полностью и самое главное купить препарат Анакинру, за который нам тогда Израиль присылал бумагу на 35 000 долларов.
Дай Аллах, чтобы этот препарат помог моей девочке!

[Na-ra]

Марьяшкины фотографии в больнице

[Na-ra]

Анализы

Добавлено спустя 6 минут 40 секунд:
еще

Добавлено спустя 10 минут 27 секунд:
в госклинике нам еще не все анализы дали на руки(

[Na-ra]

в госклинике нам еще не все анализы дали на руки(

Добавлено спустя 4 минуты 48 секунд:
еще

[Na-ra]

Здравствуйте! У меня очень хорошая новость!
Мы позавчера получили письмо из Анкары, что план лечения Марьям изменился и Американский институт берется за лечение Марьям

http://www.niams.nih.gov/

все анализы, лечение, лекарства будет бесплатным! Только мы должны будем оплатить билеты и наши расходы там (на еду, памперсы, дорогу и т.д.). Они заинтересовались Марьяшкиным заболеванием, и везде в мире, будь то в Анкаре или Израиле, лечение будет платным, только этот институт берется за нас бесплатно!
У нас с Анкары осталось 3069 долларов и 50 лир.
билеты в Америку стоят приблизительно 1800 долларов на меня и Марьям (710 и 630 манат) и надо получить визу в посольстве на двоих, мне сказали это еще 240 долларов. и от аэропорта тоже надо доехать до этого города.

Сейчас пока идут переговоры и с Анкарой и с Америкой, пока я не знаю точно когда мы должны поехать и на сколько времени.

[Mushu-svbk]

Na-ra
Я поинтересовалась этим институтом. Этот институт занимается только исследованиями. И это мне подтвердила знакомая живущая в Америке. Вот что она сказала:

этот госпиталь занимается только исследованиями. может быть 2 варианта: эксперимент, - и его могут остановать в любой момент или у них есть уже лечение, которое проходит испытания. я не помню, там разные стадии испытаний. Нужно также спросить, как долго будут длится испытания, что это вообще такое, если это последняя стадия испытаний -то нужно однозначно соглашаться. но все равно нужно знать, если им дадут лекарство и после испытаний. и если лекарство еще не разрешено, его просто перестают давать. и это будет тоже ужастик. получи больше информации. жить здесь долго - это дорого. обычно, если лечение помогает, то его продолжают до тех пор, пока оно помогает, то есть не бросают больного на полдороге. но это нужно узнавать. если лечение помогало а потом перестало помогать или недостаточно эффективно, ребенка могут снять с испытаний. в общем все это довольно жестоко

Так что тщательно подумайте, над тем, стоит ли подвергать эксперименту своего ребенка. Я понимаю что никто больше не берется за Марьяшку, и этот институт может быть вашим шансом, но вы как родитель должны быть осведомлены о том, что это будет эксперимент (об этом говорит то, что все обследования и лекарства они берут на себя) и должны быть 100% быть уверенными и готовыми пойти на такой осознанный шаг.

Не торопитесь, попросите предоставить вам чуток больше информации и тщательно обдумайте. Я не хочу чтобы потом, вы жалели о сделанном или не сделанном шаге - лечение в этом институте

[Na-ra]

Честно говоря, мне и радостно и очень страшно одновременно, конечно. Просто и в Израиле и в Анкаре они не понимают, что это за заболевание такое вообще. И они связывались с этим институтом.
Насчет эксперимента разговора не было, когда я спрашивала. Они сказали, что они будут выяснять что это за болезнь такая, что никто о ней не знает и ни на что она не похожа. Они думают, как я поняла, что возможно это и что-то совсем новое и неизведанное. И профессор из Анкаринской больницы сказала, что будь это ее ребенок, то она бы поехала именно туда. И вводить они ей говорили, что будут уже известные препараты.

Dear Dr. Bakkaloglu,
>>
>> Thank you for your email and clinical pictures. Dr. Goldbach-Manksy
>>is out of the office but my colleague Dr. de Jesus and myself have
>>briefly discussed your case with her. We do agree that your patient
>>has a clinical phenotype suggestive of CANDLE but the genetic studies
>>completed by Dr. De Jesus are negative. We would like to discuss with
>>you the possibility to refer this patient to the NIH for evaluation
>>and possible enrollment in our compassionate use protocol for
>>autoinflammatory disorders with baricitinib (JAK 1 & JAK 2 inhibitor).
>>Please let us know if you and the family will be interested, if they
>>have a US visa, if they do not, we can provide a letter for the US
>>embassy (we do this with all international patients) and lastly if the
>>family would have the resources to travel to the US.
>>
>> In regard to your other questions, we do only have experience with
>>baricitinib not tofacitinib. Unfortunately, we will not be able to
>>provide baricitinib unless the patient is enrolled in the
>>compassionate use protocol. Based on our experience in patients with
>>CANDLE treatment with methotrexate or IL-1 inhibition has not been
>>useful, some patients benefit from tocilizumab and oral steroids but
>>their effect, specially from tocilizumab seems to be transient.
>>
>> Please let us know if you have any other questions
Вот здесь кажется про препарат Jak1 и Jak2, аналог Анакинры (Кинерета). Может я что-то не так поняла????

Но, конечно, я постараюсь узнать побольше.
Напугали Вы меня...

[Mushu-svbk]

Соррии, не хотела напугать вас. Я бы наверное и сама поехала. Просто вы должны быть уверены в своем решении настолько, насколько это возможно и должны быть готовы к любому исходу, чтобы потом не жалеть. Поедете, если не дай Бог в результате этих исследований и лечения станет хуже, вы возможно будете ругать себя - зачем рискнули, поехали и т.п.
Не поедете - завтра так же себя корить начнете, зачем не поехали, возможно это был наш шанс и т.п. Ситуация такова - что нет конкретного, верного решения и какое решение бы вы ни приняли, вы должны быть уверены в этом решении.
Тем более этот институт занимается только исследованиями, значит все лечение и диагностика и подробные исследования будут экспериментальными. Тут есть и свои плюсы. Так как генетика не показала этот Синдром свечи, возможно это не оно, а что-то другое, схожее. И там в институте они могут применить те методики исследования, которых у нас еще нет или которые еще на стадии исследований, и за счет этого выяснят причину болезни Марьяшки и смогут ей помочь. Возможно ситуация там, повторится с ситуацией в Баку, Израиле и Анкаре.

Есть еще другой момент, я почему вас сразу предупредила что это все будет у них оформляться экспериментальной диагностикой и лечением, когда вы туда приедете, вам выдадут гору бумаг, извещающих об экспериментальном статусе лечения Марьяшки и попросят их подписать. А в них - написано по сути "Я согласна на эксперимент и никаких претензий не буду иметь в случае чего". Чтоб это не стало для вас сюрпризом там. И вы, не осведомленная об этом заранее, можете не рискнуть и вернуться обратно. И получится потраченное время, средства и лишний перелет для ребенка в таком состоянии с температурой и прочими бяками

[Na-ra]

Я, конечно, все это понимаю, но ... не вижу другого выхода. Наши врачи ничем нам помочь не могут, врачи в Анкаре и Израиле связываются именно с этой клиникой и именно с этим профессором. Они говорят, что симптомы Candle sindroma, а мутации гена нет. И как это лечить они не знают, точнее знают только Анакинру, которую мне не на что покупать(( А я пока даже не знаю поможет ли ей Анакинра (мы ее еще не начали). То есть получается, что пока нет названия, то и лечить ее невозможно, ну разве что методом тыка. Опять таки это мои мысли, я, конечно ни в чем не уверена, я просто надеюсь...
Я была уверена, что Марьяшка вылечится только, когда я ехала в Израиль, а вот как все получилось, прошло уже больше года, а ей только хуже(((
А про этот институт мне моя одноклассница, которая живет в США, вчера на фейсбуке сказала, что это очень хорошая клиника, но она не только исследованиями занимается. Но в нашем случае это будет что-то вроде исследования, конечно, мы же без диагноза. Они хотят все ее гены проверить, может они и какое-то совсем новое заболевание найдут.
Меня воодушевило то, что профессор в Анкаре сказала, что своего ребенка она обязательно отвезла бы именно туда.
По поводу бумаг, сегодня мы говорили и они сказали мне (точнее переводчиком выступает родственник мужа), что там есть русскоязычный сотрудник-переводчик.
Разве есть у меня какой-то другой путь???
Вы же все здесь знаете, что это все продолжается у нас уже 2 года...

[irtish]

Нарочка, какое бы решение Вы с мужем не приняли, на какой бы шаг не пошли бы - мы всегда рядом с вами и поддержим вас в любом вашем решении. Мы будем молиться и держать кулачки за Марьяшку. Так что знайте просто, что вы не одни, мы все ваши с Марьяшкой испытания постараемся "пройти" вместе с вами. Бог Вам в помощь!!!